乳がんは遺伝するの？ ── BRCA遺伝子検査を受けるべき人と結果の見方

乳がんは遺伝するのか――この疑問に、まず結論からお答えします。乳がんの多くは遺伝とは関係なく、生活のなかで後天的に発症します。ただし一部には、生まれ持った遺伝子の変化が関わる「遺伝性乳がん」があり、全体の5〜10%程度を占めると考えられています。その代表が、BRCA1・BRCA2という遺伝子が関わる「遺伝性乳がん卵巣がん症候群（HBOC）BRCA1またはBRCA2という遺伝子に生まれつき異常がある場合に、乳がんと卵巣がんになりやすくなる状態です。遺伝性と名がついていますが、必ず発症するわけではありません。」です。

近年、このBRCA遺伝子を調べる検査が身近になり、治療方針の決定や、ご本人・ご家族の今後の対策に役立てられるようになりました。一方で、「遺伝性＝必ず発症する、必ず家族に遺伝する」という誤解も少なくありません。この記事では、BRCA遺伝子検査を受けることが検討されるのはどのような人か、費用や保険、結果の受け止め方、そして血縁者への影響までを、できるだけわかりやすく整理します。

遺伝性乳がん（HBOC）とは何か

私たちの体には、傷ついたDNAを修復し、細胞ががん化するのを抑える遺伝子が備わっています。BRCA1とBRCA2は、その修復役を担う代表的な遺伝子です。生まれつきこの遺伝子に病的な変化（病的バリアント遺伝子に生じた異常で、がんを防ぐ働きを低下させる変化のことです。正常な遺伝子の働きを損なわせるため、病気のリスクが高まります。）があると、修復の働きが弱まり、がんが生じやすい状態になります。

BRCAの病的バリアントを持つ方では、乳がんや卵巣がんのリスクが一般の方より高くなることが知られています。BRCA2では、男性の乳がんや膵がん膵臓という消化器官に発症するがんです。BRCA2遺伝子に異常がある人では膵がんのリスクも高くなることが報告されています。、前立腺がん男性の前立腺という器官に発症するがんです。BRCA2遺伝子に異常がある男性ではこのがんのリスクも高くなる可能性があります。との関連も報告されています。

ただし、ここで大切なのは「リスクが高まる」ことと「必ず発症する」ことは違う、という点です。病的バリアントを持っていても発症しない方もいます。生涯のリスクは研究によって幅があり、年齢や生活背景などによる個人差もあります。具体的な数値については、主治医や遺伝カウンセリング遺伝に関する検査や結果について、専門の医療職から説明と相談を受けるプロセスです。検査を受けるかどうか、結果をどう受け止めるかなどを一緒に考えます。で、ご自身の状況に即して確認することをおすすめします。

BRCA遺伝子検査を受けるべき人

BRCA遺伝子検査が検討される目安には、次のようなものがあります。あくまで一般的な目安であり、受けるかどうかの最終的な判断は、主治医や遺伝カウンセリングと相談して決めていきます。

- 若い年齢で乳がんと診断された
- トリプルネガティブ乳がん乳がん細胞の表面に特定の受容体（エストロゲン受容体、プロゲステロン受容体、HER2）がない乳がんです。通常の乳がんよりも進行が早い傾向にあります。と診断された
- 左右両方の乳がん（両側乳がん左右両方の乳房にがんが発症する状態です。片方の乳房に次々とがんが発症する場合、BRCA遺伝子の異常がある可能性が高いとされています。）がある
- 男性で乳がんと診断された
- 卵巣がんの既往がある
- 血縁者に乳がん・卵巣がん・膵がんなどの方が複数いる

検査には大きく2つの目的があり、これを区別して理解しておくと混乱しにくくなります。

1. コンパニオン診断特定の治療薬が効くかどうかを事前に判定するための検査です。患者さんの遺伝子の状態によって、使える薬が変わるため、治療前に調べておく必要があります。（治療目的）：BRCAの状態によって、PARP阻害薬BRCA遺伝子に異常がある乳がんや卵巣がんの治療に用いられる薬です。がん細胞のDNA修復機能をさらに阻害することで、がん細胞を死滅させます。という薬を使えるかどうかが変わります。これを判定するために行う検査です。
2. HBOC診断目的：ご本人の今後の検査計画や、血縁者のリスク評価のために、HBOCにあたるかどうかを調べる検査です。

同じ「BRCA検査」でも、すでに乳がん・卵巣がんを発症している方と、未発症で家族歴が気になる方とでは、位置づけや費用が異なります。

オンコタイプDXとの違い ── 混同しやすい「2つの遺伝子検査」

乳がんで行う「遺伝子を調べる検査」にはいくつか種類があり、BRCA遺伝子検査と「オンコタイプDX患者さんから取り出したがん組織の遺伝子の働きを調べ、再発しやすさや抗がん剤の効果の見込みを判定する検査です。生まれつきの遺伝子ではなく、今あるがんの性質を見ます。」を混同される方が少なくありません。名前は似ていますが、調べる対象も目的もまったく異なります。

- BRCA遺伝子検査は、生まれ持った遺伝子（体のもともとの設計図）を調べます。わかるのは「遺伝性のがんのなりやすさ（リスク）」、血縁者に受け継がれる可能性、そしてPARP阻害薬が使えるかどうかです。検体は主に採血で、結果は血縁者にも関わります。
- オンコタイプDXは、手術や生検で取り出した「がんそのもの（腫瘍）の遺伝子の働き」を調べます。主にホルモン受容体陽性乳がん細胞の表面に女性ホルモン（エストロゲン）の受容体がある状態です。この場合、ホルモン療法という治療方法が有効になる可能性があります。・HER2陰性乳がん細胞の表面にHER2というタンパク質がない状態です。HER2がない場合とある場合で、推奨される治療が異なります。の早期乳がんで、「再発のしやすさ」や「抗がん剤を加える効果が見込めるか」を治療方針の参考にするための検査です。生まれ持った遺伝子を調べるわけではないため、結果が血縁者に遺伝することはありません。

ひとことで言うと、BRCA遺伝子検査は「受け継いだ体質（リスク）」を、オンコタイプDXは「いま見つかった乳がんの性質（再発・治療）」を見る検査です。どちらが必要になるかは病状によって異なりますので、主治医にご確認ください。

検査の流れと費用・保険

検査は、おおむね次の流れで進みます。

1. 遺伝カウンセリング：検査の意味、結果でわかること・わからないこと、血縁者への影響などを説明し、受けるかどうかを一緒に考えます。
2. 採血による検査血液を採取してBRCA1・BRCA2の異常がないかを調べる検査です。検査結果は数週間から数か月後に返却されます。：BRCA1・BRCA2の病的バリアントの有無を調べます。
3. 結果説明（再びカウンセリング）：結果の意味と、その後の選択肢を確認します。

費用や保険については、正確な範囲を知っておくことが大切です。日本では2020年から、一定の条件を満たす乳がん・卵巣がんの患者さんを対象に、BRCA遺伝学的検査や、リスク低減手術将来のがん発症を防ぐために、乳房や卵巣などをあらかじめ手術で取り除く選択肢です。BRCA遺伝子が陽性の場合に選択できる方法の一つですが、決めるのは患者さん本人です。が保険適用となる場合があります。

一方で、がんを発症していない方が「将来のリスクを知るため」に受ける発症前の検査は、現状は自費となります。保険の適用条件は今後見直されることがあり、ご本人の状況によっても変わります。実際に保険が使えるかどうかは、必ず主治医や医療機関にご確認ください。

結果の受け止め方（陽性・陰性・VUS）

検査の結果は、大きく3つに分かれます。

- 陽性（病的バリアントあり）：リスクは高い状態ですが、「がんになることが確定した」という意味ではありません。今後の検査計画や対策を考える材料になります。
- 陰性：病的バリアントは見つからなかった結果です。多くの場合、一般的なリスクと同程度と考えられます。
- VUS（Variant of Uncertain Significance: 意義不明のバリアント）：遺伝子に変化はあるものの、「良性とも病的とも、今の時点では判断できない」ものです。現時点の医学的な検証では判別がつかないという意味であり、将来的にこの分野の研究が進むと、解釈が変わることもあります。VUSは、過剰に心配しすぎないことが大切です。

結果を待つあいだや、結果を知ったあとに不安を感じるのは自然なことです。一人で抱え込まず、遺伝カウンセリングや主治医に気持ちを伝えてください。

陽性だったときの選択肢

BRCAが陽性とわかった場合、いくつかの選択肢があります。どれか一つが正解というわけではなく、年齢やご本人の希望、状況によって、主治医・遺伝カウンセリングと一緒に決めていきます。

- サーベイランス（経過観察）定期的な検査で、がんの早期発見を目指す医療方法です。BRCAが陽性の場合、通常より頻繁に詳しい検査を行うことで、より早い段階でがんを見つけることができます。の強化：マンモグラフィ乳房をX線で撮影する検査方法です。乳がんのスクリーニング（早期発見）に広く用いられ、微細な石灰化などを見つけることができます。や超音波に加え、MRIを含めた定期的な検査で、より早い段階で見つけることを目指します。
- リスク低減手術：乳房や卵巣・卵管を手術で取り除くことで、将来のがんのリスクを下げる方法です。これは選択肢の一つであり、適応や時期は個別に検討されます。
- 薬物療法：BRCAが陽性で進行・再発した乳がんに対して、PARP阻害薬が治療の選択肢になることがあります（これは治療としての位置づけです）。

いずれの選択も、メリットと負担の両面があります。十分に説明を受け、納得したうえで決めることが何より大切です。

血縁者への影響

BRCAの病的バリアントは、親から子へ受け継がれることがあります。遺伝の形式上、親がこのバリアントを持つ場合、子どもに受け継がれる確率はおよそ50%とされています。

そのため、ご本人が陽性とわかったときは、血縁者も検査を検討する「カスケード検査家族の一人がBRCA遺伝子の異常を持つとわかった場合に、その血縁者も検査を受けるという考え方です。遺伝する可能性があるため、家族全体でリスク評価することが重要です。」という考え方があります。ただし、誰に・いつ・どのように伝えるかは、とてもデリケートな問題です。家族関係や受け止め方も人それぞれですので、伝え方に迷うときは遺伝カウンセリングで相談することができます。

知っておきたい配慮（遺伝情報・相談先）

遺伝に関する情報は、ご本人だけでなく血縁者にも関わるため、その取り扱いに不安を感じる方もいらっしゃいます。たとえば、検査結果を誰に伝えるか、生活上の手続きにどう影響するか、といった心配です。

こうした不安についても、遺伝カウンセリングでは専門の立場から相談に応じています。一人で判断せず、まずは医療機関の窓口に相談してみてください。

まとめとよくある質問

- 遺伝性乳がん（HBOC）は乳がん全体の5〜10%程度で、BRCA1・BRCA2が関わります。
- 「リスクが高まる」ことと「必ず発症する」ことは違います。
- BRCA検査には治療目的（コンパニオン診断）とHBOC診断目的の2つがあります。
- 保険適用の範囲は決まっており、可否は主治医にご確認ください。
- 結果には陽性・陰性・VUSがあり、VUSは過剰に解釈しないことが大切です。
- 陽性でも選択肢は複数あり、遺伝カウンセリングと一緒に考えていけます。

Q. BRCA検査は誰でも受けられますか？
受けること自体は可能ですが、医学的に検査が勧められる目安（若年発症、トリプルネガティブ、両側乳がん、家族歴など）があります。まずは主治医や遺伝カウンセリングで、ご自身に検査が適しているかを相談してください。

Q. BRCA検査は保険が効きますか？
一定の条件を満たす乳がん・卵巣がんの患者さんでは、保険適用となる場合があります。一方、発症していない方が将来のリスクを知るために受ける場合は自費となることが多いとされています。条件は変わることがあるため、実際の可否は医療機関にご確認ください。

Q. BRCAが陽性だと必ず乳がんになりますか？
いいえ。陽性は「リスクが高い状態」であって、「必ず発症する」という意味ではありません。発症しない方もいます。今後の検査や対策を考えるための情報として受け止めてください。

Q. VUSと言われました。どう考えればいいですか？
VUSは「良性とも病的とも、今は判断できない」変化です。陽性とは異なりますので、過剰に心配しすぎないことが大切です。将来、解釈が変わることもあるため、定期的に主治医と確認していきましょう。

Q. 家族も検査を受けたほうがいいですか？
ご本人が陽性の場合、血縁者も検査を検討する考え方（カスケード検査）があります。ただし、伝え方やタイミングはデリケートな問題です。どう進めるか迷うときは、遺伝カウンセリングで相談できます。

Q. オンコタイプDXとBRCA遺伝子検査は同じものですか？
いいえ、別の検査です。BRCA遺伝子検査は、生まれ持った遺伝子を調べて「遺伝性のがんのなりやすさ」を見るものです。一方オンコタイプDXは、取り出したがん組織を調べて「再発のしやすさや抗がん剤の効果の見込み」を見るもので、結果が血縁者に遺伝することはありません。目的も調べる対象も異なります。どちらが必要かは主治医にご相談ください。